เลือกหัวข้อที่อ่าน

• โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย มีอะไรบ้าง
• โรคทางพันธุกรรมมีสาเหตุเกิดจากอะไร
• การตรวจพันธุกรรมมีประโยชน์อย่างไร
• โรคทางพันธุกรรมมีวิธีการรักษาอย่างไร
• โรคทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้หรือไม่
• คำแนะนำจากแพทย์โรงพยาบาลเมดพาร์ค

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คืออะไร

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยยีนของคนเราประกอบด้วยสารพันธุกรรมหรือ DNA (deoxyribonucleic acid) ซึ่งมีชุดคำสั่งกำหนดการทำงานของเซลล์และลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เราได้รับ DNA จากทั้งพ่อและแม่ผู้ให้กำเนิด ซึ่งหมายความว่าเราอาจได้รับยีนที่มีการกลายพันธุ์มาจากพ่อแม่ได้เช่นกัน โรคทางพันธุกรรมบางชนิดอาจแสดงอาการตั้งแต่กำเนิด ในขณะที่บางชนิดอาการอาจพัฒนาขึ้นในภายหลัง

โรคทางพันธุกรรมมีกี่ประเภท

• Monogenic disorders โรคทางพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว 
• Multifactorial disorders โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตำแหน่ง ร่วมกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม เช่น อาหาร ยา การสัมผัสกับสารเคมี การสูบบุหรี่ และการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ 
• Chromosomal disorders โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซม เป็นผลมาจากการที่โครโมโซมหายไปหรือมีมากเกินไป

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย มีอะไรบ้าง

1. โรคทางพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว

   • โรคหูหนวกตั้งแต่กำเนิด;
   • โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ (Duchenne muscular dystrophy)
   • ภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (Familial hypercholesterolemia)
   • ภาวะธาตุเหล็กเกิน (Hemochromatosis)
   • โรคท้าวแสนปมประเภทที่ 1 (Neurofibromatosis type 1)
   • โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle cell disease)
   • โรคเตย์-แซคส์ (Tay-Sachs disease)

2. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตำแหน่ง ร่วมกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม

   • โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดช้า 
   • ภาวะข้ออักเสบ
   • ออทิสติกบางชนิด 
   • มะเร็งบางชนิด
   • โรคหลอดเลือดหัวใจ
   • โรคเบาหวาน
   • ไมเกรน
   • ความบกพร่องของกระดูกไขสันหลัง
   • โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

3. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซม 

   • ดาวน์ซินโดรม
   • กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ (Fragile X syndrome)
   • กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome)
   • ทริปเปิล เอ็กซ์ ซินโดรม (Triple-X syndrome)
   • กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome)
   • กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18) 
   • กลุ่มอาการพาทัว (Trisomy 13)

นอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากอีกกว่า 7,000 โรค ซึ่งในประเทศสหรัฐอเมริกาประชากรราว 200,000 ป่วยเป็นโรคอะไมลอยด์โดสิส (Amyloidosis) โรคหนังยืดผิดปกติ (Ehlers-Danlos syndrome) ความผิดปกติของไมโทคอนเดรีย (Mitochondrial diseases) และโรคหูหนวก จอตาเสื่อมจากพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมมีสาเหตุเกิดจากอะไร

โรคทางพันธุกรรม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีน โดยโปรตีนดังกล่าวทำหน้าที่ควบคุมขบวนการที่เกิดในเซลล์อันซับซ้อนและจำเป็นต่อร่างกาย การกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรมจะส่งผลต่อคำสั่งในการผลิตโปรตีนดังกล่าว ทำให้ร่างกายขาดโปรตีนที่จำเป็นหรือผลิตโปรตีนที่ไม่มีประสิทธิภาพออกมาแทน 
ปัจจัยภายนอกที่อาจกระตุ้นให้ยีนกลายพันธุ์ ได้แก่ สารเคมี รังสี ควันบุหรี่ และรังสียูวี

โรคทางพันธุกรรมมีอาการอย่างไร

ผู้ป่วยแต่ละรายอาจมีอาการแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ บางรายอาจมีอาการตั้งแต่กำเนิด บางรายจะเกิดในภายหลัง โดยจะมีการแสดงออกเช่น

1. ระบบประสาทและการเรียนรู้
   
   • ปัญหาด้านพฤติกรรม
   • การเรียนรู้บกพร่อง
   • ชัก
   • พัฒนาการช้า โดยเฉพาะด้านการพูดและการเข้าสังคม
2. ด้านร่างกาย
   
   • ความผิดปกติทางด้านร่างกาย เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ 
   • การเจริญเติบโตช้า ภาวะตัวเตี้ย
   • ลักษณะใบหน้าแตกต่างออกไป
3. ด้านประสาทสัมผัส
   
   • มีปัญหาหรือสูญเสียการมองเห็น
   • ปัญหาด้านการได้ยิน
4. ด้านการเคลื่อนไหว
   
   • ปัญหาด้านการเคลื่อนไหวร่างกาย
   • กล้ามเนื้อติดแข็งหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง
5. ด้านระบบทางเดินหายใจ
   
   • หายใจลำบาก
6. ด้านระบบทางเดินอาหาร
   
   • มีปัญหาด้านการกลืน รับประทานอาหาร และย่อยอาหาร ทำให้ได้รับสารอาหารไม่เพียงพอ

การตรวจพันธุกรรมมีประโยชน์อย่างไร

• การขอคำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ (Genetic counseling) เป็นสิ่งสำคัญเมื่อคนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะช่วยให้เข้าใจถึงความเสี่ยงในการเกิดโรคและวิธีการจัดการและรักษาอาการอย่างเหมาะสม
• การตรวจรหัสพันธุกรรม (Genetic testing) เป็นการตรวจหายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม ช่วยให้เข้าใจถึงความเสี่ยงที่แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและสามารถเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสม

ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมและวางแผนจะมีบุตร ควรเข้ารับการตรวจดีเอ็นเอหรือรหัสพันธุกรรม

การตรวจรหัสพันธุกรรมประเภทต่าง ๆ

• การตรวจหาพาหะ เป็นการตรวจเลือดดูว่ามียีนที่ผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ เหมาะกับผู้ที่วางแผนแต่งงานทุกคน ไม่ว่าจะมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
• การตรวจคัดกรองสตรีตั้งครรภ์ เป็นการตรวจเลือดเพื่อประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมของทารกระหว่างตั้งครรภ์ 
• การวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด เป็นการตรวจน้ำคร่ำเพื่อหาความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในทารก 
• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เป็นการตรวจมาตรฐาน ช่วยให้ทารกได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที

ขั้นตอนการตรวจทางพันธุกรรม

• ขอรับการปรึกษาการตรวจพันธุกรรม
• ประเมินโอกาสเสี่ยงโดยการตรวจร่างกาย ซักประวัติครอบครัว
• เลือกวิธีการตรวจที่เหมาะสมกับโรคทางพันธุกรรม
• เก็บตัวอย่างสิ่งสั่งตรวจ เช่น เลือด เพื่อทำการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
• รับทราบผลการตรวจและคำปรึกษา ในกรณีที่พบความผิดปกติ

โรคทางพันธุกรรมมีวิธีการรักษาอย่างไร

แม้ว่าการรักษาโรคทางพันธุกรรมให้หายขาดนั้นเป็นเรื่องที่ท้าทาย แต่ผู้ป่วยสามารถเข้ารับการรักษาเพื่อจัดการกับอาการของโรค ชะลอการดำเนินของโรค และลดผลกระทบต่อชีวิตประจำวันได้

จุดมุ่งหมายของการรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต

• การใช้ยาจัดการกับอาการที่มี
• คำแนะนำเรื่องอาหารและผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร
• การฟื้นฟูสมรรถภาพ ได้แก่ กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด อรรถบำบัด 
• การถ่ายเลือด
• การผ่าตัดแก้ไข 
• เคมีบำบัด
• รังสีรักษาสำหรับโรคมะเร็ง
• การผ่าตัดเปลี่ยนถ่ายอวัยวะในรายที่มีอาการรุนแรง

โรคทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้หรือไม่

การป้องกันโรคทางพันธุกรรมนั้นอาจทำไม่ได้ แต่การขอคำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์และการตรวจรหัสพันธุกรรมจะช่วยให้ผู้เข้ารับการตรวจเข้าใจถึงความเสี่ยงในการเกิดโรคและแนวโน้มที่โรคดังกล่าวจะถ่ายทอดไปยังทารก

โรคทางพันธุกรรมมีแนวโน้มเป็นอย่างไร

ความรุนแรงของโรคทางพันธุกรรมนั้นมีความแตกต่างกันในแต่ละโรค โรคที่พบได้ยาก เช่น ภาวะไม่มีสมอง เป็นโรคร้ายแรงที่สุด ในขณะที่โรคปากแหว่งนั้นไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัย แต่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีต่อไป

โรคทางพันธุกรรมกับชีวิตประจำวัน

การดำเนินชีวิตเมื่อป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นเรื่องที่ท้าทาย แต่การได้รับการรักษาและการดูแลด้านจิตใจสามารถช่วยให้ผู้ป่วยดำเนินชีวิตอย่างมีความสุขและมีคุณภาพได้ ทั้งนี้ผู้ป่วย ครอบครัว และแพทย์สามารถร่วมกันวางแผนการดำเนินชีวิตอย่างเหมาะสม ปรับอาหารและกิจกรรมในชีวิตประจำวันที่เหมาะกับโรค ค้นคว้าหาความรู้เรื่องโรค การรักษา และงานวิจัยใหม่ ๆ เกี่ยวกับโรคที่เป็น นอกจากนี้ การพูดคุยและแบ่งปันความรู้สึกกับเพื่อนและครอบครัวยังเป็นส่วนสำคัญที่ช่วยเสริมสร้างกำลังใจและความเข้าใจให้กับผู้ป่วยในการดำเนินชีวิตประจำวันได้อย่างดี

คำแนะนำจากแพทย์โรงพยาบาลเมดพาร์ค

โรคทางพันธุกรรม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนหรือโครโมโซม การเข้าใจลักษณะและธรรมชาติของโรคและการเข้ารับการรักษาอย่างเหมาะสมถือเป็นกุญแจสำคัญในการจัดการควบคุมโรค ทำให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตได้อย่างมีความสุขและคุณภาพ