โรคซิสติกไฟโบรซิส
โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตของสารคัดหลั่ง ได้แก่ น้ำมูก เหงื่อ และน้ำย่อย ของเหลวที่ได้รับผลกระทบเหล่านี้เกิดการเหนียวและข้น ก่อให้เกิดการอุดตันของสารคัดหลั่งในท่อต่าง ๆ ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อหลายระบบของร่างกายรวมทั้งปอดระบบย่อยอาหาร และอวัยวะอื่น ๆ
อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส
สัญญาณและอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค สัญญาณและอาการอาจเกิดขึ้นในช่วงอายุใดก็ได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยอาจเกิดอาการผิดปกติเช่น ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง และปอดบวมเรื้อรัง
สัญญาณและอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไปในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่
- ระบบหายใจ ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่เกิดการอุดตันของเมือกในท่อระบบหายใจอาจพบอาการดังต่อไปนี้
-
- ไอเรื้อรัง และมีเสมหะ
- หายใจไม่ออก
- อดทนต่อความเหนื่อยระหว่างการออกกำลังกาบยได้น้อย
- การติดเชื้อในปอดกำเริบ
- อาการคัดจมูกหรือจมูกอักเสบ
- ไซนัสอักเสบเรื้อรัง
- ระบบย่อยอาหาร เมือกสามารถขัดขวางในอยู่ท่อระบบย่อยอาหารอาจนำไปสู่อาการดังต่อไปนี้
-
- การดูดซึมสารอาหารไม่สมบูรณ์
- อุจจาระมีกลิ่นและเป็นคราบมัน
- ปัญหาในการการเพิ่มน้ำหนัก
- ปัญหาการเจริญเติบโต
- ลำไส้อุดตันโดยเฉพาะในทารกแรกเกิด
- อาการท้องผูกเรื้อรังหรือรุนแรง
เมื่อไหร่จึงควรพบแพทย์
ควรปรึกษาแพทย์หากคุณหรือลูกน้อยมีสัญญาณหรืออาการที่คล้ายจะเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส เช่น การเปลี่ยนสีของน้ำมูก ความเหนื่อยล้า น้ำหนักลด หรือท้องผูกอย่างรุนแรง
แนะนำให้พบแพทย์ทันทีหากคุณหรือทารกมีอาการดังต่อไปนี้
- ไอเป็นเลือด
- มีอาการเจ็บหน้าอก
- มีปัญหาในการหายใจ
- มีอาการปวดท้องอย่างรุนแรง
- มีอาการท้องอืด
สาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิส
โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่ทำหน้าที่ในการเคลื่อนย้ายเกลือเข้าและออกจากเซลล์ ระดับเกลือในเซลล์ที่ผิดปกติทำให้เกิดเมือกหนาและเหนียวในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ ผู้ที่มีอาการนี้อาจมีอาการเกลือในเหงื่อเพิ่มขึ้น
ปัจจัยเสี่ยงของโรคซิสติกไฟโบรซิส
ผู้ที่สมาชิกในครอบครัวมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้มากขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนโรคซิสติกไฟโบรซิส
มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับระบบต่างๆของร่างกาย ได้แก่
- ภาวะแทรกซ้อนในระบบทางเดินหายใจ
- โรคหลอดลมอักเสบ
- การติดเชื้อเรื้อรัง
- ติ่งเนื้อในจมูก
- ไอเป็นเลือด
- ปอดรั่ว
- ระบบหายใจล้มเหลว
- อาการของภาวะทางเดินหายใจแย่ลง
- ภาวะแทรกซ้อนในระบบย่อยอาหาร
- ขาดสารอาหาร
- โรคเบาหวาน
- โรคตับ
- ลำไส้อุดตัน
- โรคลำไส้ส่วนปลายอุดตัน
- ภาวะแทรกซ้อนในระบบสืบพันธุ์
- ภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย
- ภาวะมีบุตรยากในผู้หญิง
- ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่
- โรคกระดูกพรุน
- ภาวะขาดน้ำ
- ปัญหาสุขภาพจิต
การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส
การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสขึ้นอยู่กับอายุของคนไข้ การวินิจฉัยอาจรวมถึงการตรวจร่างกายการซักประวัติอาการและการทดสอบ
- การวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด การตรวจคัดกรองอาจรวมถึง
- การตรวจเลือด เพื่อตรวจสอบระดับของสารเคมีที่เรียกว่าภูมิคุ้มกันทริปซิโนเจน (IRT)
- การทดสอบเหงื่อ เพื่อวัดระดับเกลือ
- การทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบระดับ IRT เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
- การทดสอบในเด็กโตและผู้ใหญ่ หากคุณไม่ได้รับการตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดและมีอาการที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิสเช่น ตับอ่อนอักเสบซ้ำ ๆ ติ่งเนื้อในจมูก ไซนัสหรือการติดเชื้อในปอด แพทย์อาจแนะนำการทดสอบหลายทางเลือกเพื่อวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส ซึ่งอาจรวมไปถึงการทดสอบดังต่อไปนี้
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- การทดสอบเหงื่อ
การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส
ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตามจุดมุ่งหมายของการรักษาในปัจุบันคือเพื่อ
- ป้องกันและควบคุมการติดเชื้อในปอด
- กำจัดและลดปริมาณเมือกในปอด
- รักษาและป้องกันภาวะลำไส้อุดตัน
- เพิ่มปริมาณสารอาหารที่เหมาะสม
การรักษาอาจรวมถึงการใช้ยา กระบวนการทางการแพทย์ และการผ่าตัด
การใช้ยารักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส
แพทย์อาจสั่งจ่ายยาบางชนิด ขึ้นอยู่กับระบบและอาการที่ได้รับผลกระทบเพื่อรักษาและบรรเทาอาการ ยาดังกล่าวอาจรวมถึง
- ยาเฉพาะสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน
- ยาปฏิชีวนะ
- ยาต้านการอักเสบ
- ยาลดน้ำมูก
- ยาดม
- ยาช่วยย่อย
- ยาระบาย
- ยาลดกรด
- ยาเฉพาะสำหรับโรคเบาหวานหรือโรคตับหากจำเป็น
กายภาพบำบัดทรวงอก (CPT)
แพทย์อาจแนะนำเทคนิคในหายใจนี้เพื่อบรรเทาการอุดตันของน้ำมูกและลดการติดเชื้อและการอักเสบในทางเดินหายใจ
การฟื้นฟูสมรรถภาพปอด
แพทย์อาจแนะนำโปรแกรมระยะยาวนี้เพื่อปรับปรุงการทำงานของปอด โดยโปรแกรมอาจรวมถึง
- การออกกำลังกาย
- เทคนิคการหายใจ
- การให้คำปรึกษาด้านโภชนาการ
- การให้คำปรึกษาและการสนับสนุน
ขั้นตอนทางการแพทย์
วิธีการทางการแพทย์มีหลายทางเลือก ได้แก่
-
- การบำบัดด้วยออกซิเจน
- การใส่ท่อให้อาหาร
ศัลยกรรม
แพทย์อาจแนะนำการผ่าตัดบางอย่างตามเงื่อนไขของคนไข้แต่ละราย เช่น
- การผ่าตัดส่องกล้อง
- การผ่าตัดจมูกและไซนัส
- การผ่าตัดลำไส้
- การปลูกถ่ายปอด
- การปลูกถ่ายตับ
การเตรียมการก่อนพบแพทย์
ก่อนการนัดหมายคุณอาจเตรียมข้อมูลบางอย่างของคุณหรือลูกน้อยของคุณ รวมไปถึงข้องมูลดังต่อไปนี้
- อาการ
- จุดเริ่มต้นของอาการ
- สิ่งที่ทำให้อาการดีขึ้นหรือแย่ลง
- ประวัติสมาชิกในครอบครัวของคุณที่เกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส
- อัตราการเติบโตและน้ำหนัก
