ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A ขั้นตอน ข้อดี ใช้เวลากี่วัน

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A (Preimplantation genetic testing for aneuploidies) คือ การตรวจคัดกรองตัวอ่อนที่มีโครโมโซมครบ 23 คู่ ในขั้นตอนการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) ก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกเพื่อให้ตั้งครรภ์ได้สำเร็จทารกในครรภ์มีความสมบูรณ์ แข็งแรง และมีความเสี่ยงต่ำต่อโรคทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม เทอร์เนอร์ซินโดรม หรือเอ็ดเวิร์ดซินโดรม การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A เหมาะสำหรับคู่รักที่มีภาวะมีบุตรยาก ผู้ที่มีภาวะแท้งซ้ำซากจากการตั้งครรภ์อายุมาก หรือผู้ที่ล้มเหลวในการทำเด็กหลอดแก้วมาแล้วหลายครั้ง การตรวจ PGT-A  ช่วยลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร ลดจำนวนรอบการทำเด็กหลอดแก้ว และช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ได้สำเร็จ

ทำไมต้องตรวจโครโมโซม PGT-A

โดยปกติ มนุษย์จะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ โครโมโซมเพศหญิง คือ 22 + xx = 23 คู่ และโครโมโซมเพศชาย คือ 22 + xy = 23 คู่ หากจำนวนโครโมโซมครบถ้วนสมบูรณ์ ไม่ขาดไม่เกิน จะเรียกว่า ยูพลอยดี้ (Euploidy) แต่หากโครโมโซมขาดหรือเกินจากจำนวนปกติ 46 แท่ง จะเรียกว่า แอนยูพลอยดี้ (Aneuploidy) ที่มักพบในคุณแม่ตั้งครรภ์อายุมาก ซึ่งนอกจากจะลดโอกาสการตั้งครรภ์ได้สำเร็จแล้ว ยังเสี่ยงต่อภาวะแท้งบุตร การตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์หรือมีความบกพร่องของระดับเชาวน์ปัญญา มีพัฒนาการล่าช้า หรือกลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) ที่ส่งผลให้อวัยวะร่างกายผิดปกติ

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A ช่วยตรวจพันธุกรรมและคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมครบ 23 คู่ หรือ 46 แท่งพอดี ทำให้ลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร ลดโอกาสการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ และไม่ส่งต่อโรคทางพันธุกรรมสู่ลูกหลานรุ่นถัดไป การตรวจ PGT-A ยังช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ให้กับคุณแม่อายุมาก ผู้ที่แท้งบุตรซ้ำซากมาแล้วหลายครั้ง และคู่รักที่มีโครโมโซมผิดปกติให้สามารถมีลูกที่มีสุขภาพดี สมบูรณ์ แข็งแรงสมใจ

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A เหมาะกับใคร

• ผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปี ขึ้นไป ที่ประสงค์ตั้งครรภ์และมีบุตร
• ผู้หญิงที่มีประวัติตั้งครรภ์ทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ
• ผู้หญิงที่มีประวัติแท้งบุตรมากกว่า 2 ครั้งขึ้นไป เนื่องจากการมีโครโมโซมที่ผิดปกติ หรือไม่ทราบสาเหตุ
• ผู้หญิง หรือผู้ชายที่มีภาวะมีบุตรยากที่ล้มเหลวในการทำเด็กหลอดแก้วมาแล้วมากกว่า 2 ครั้งขึ้นไป
• ผู้หญิง หรือผู้ชายที่มีประวัติตนเองหรือบุคคลในครอบครัวมีโครโมโซมที่ผิดปกติ
• คู่รักที่ต้องการมีบุตรด้วยวิธีการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) เพื่อลดความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม หรือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่น ๆ

ขั้นตอนการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A

ตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อเซลล์รอบนอก (Trophectoderm Biopsy)

นักวิทยาศาสตร์ผู้ชำนาญการด้านตัวอ่อนจะทำการเพาะเลี้ยงตัวอ่อน (Embryo culture) ในห้องปฏิบัติการไปจนถึงระยะ บลาสโตซิสต์ (Blastocyst) หรือประมาณ 5-6 วันหลังกระบวนการเก็บไข่ จากนั้น แพทย์จะตัดดึงตัวอย่างเซลล์รอบนอก (Trophectoderm Epithelium) ซึ่งเป็นเซลล์ที่จะเจริญเติบโตไปเป็นรกเด็กเพียง 5-6 เซลล์ มาตรวจเนื้อเยื่อ (Tissue biopsy) เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม แต่จะไม่กระทบต่อเซลล์ด้านในที่จะพัฒนาไปเป็นทารกแต่อย่างใด ในระหว่างนี้ ตัวอ่อนจะถูกนำไปเก็บแช่แข็งระหว่างรอผลการตรวจตัวอย่างโครโมโซมตัวอ่อน

แช่แข็งตัวอ่อน (Embryo Freezing)

ในขณะที่แพทย์นำตัวอย่างเซลล์รอบนอกหรือเซลล์รกไปส่งตรวจยังห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ผู้ชำนาญการด้านตัวอ่อนจะนำตัวอ่อนไปแช่แข็งเก็บไว้ หากผลการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีความสมบูรณ์ และคุณแม่มีความพร้อมในการตั้งครรภ์ แพทย์จะนำตัวอ่อนเข้าสู่กระบวนการย้ายตัวอ่อนรอบแช่แข็ง (Frozen embryo transfer: FET) โดยการละลายตัวอ่อน และย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์ต่อไป

ตรวจวิเคราะห์โครโมโซม (Chromosomal Analysis)

นักวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์จะตรวจวิเคราะห์เนื้อเยื่อเซลล์รอบนอกหรือเซลล์รกเพื่อหาภาวะแอนยูพลอยดี้ (Aneuploidy) โดยการตรวจนับจำนวนคู่โครโมโซมว่ามีครบทั้ง 23 คู่หรือไม่ ตรวจรูปร่างโครโมโซมว่ามีความผิดปกติแบบทั้งแท่งหรือผิดปกติเพียงบางส่วน รวมทั้งตรวจนับจำนวนโครโมโซมทั้งหมดหากมีจำนวนขาดหรือเกินจากจำนวนปกติ 46 แท่ง ขาดหรือเกินอย่างละเท่าไร รวมทั้งตรวจโครโมโซมเพศหญิง xx หรือ โครโมโซมเพศชาย xy

รายงานผลการตรวจ (Genetics Report)

เมื่อการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมตัวอ่อนเสร็จสิ้น นักวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์จะส่งผลการตรวจที่แสดงรายละเอียดสถานะของโครโมโซมตัวอ่อนที่ระบุจำนวนคู่โครโมโซม จำนวนโครโมโซมทั้งหมด และความสมบูรณ์รูปร่างของโครโมโซม รวมถึงโครโมโซมเพศให้กับแพทย์ผู้ชำนาญการด้านเวชศาสตร์เจริญพันธุ์ เพื่อสรุปผลและแจ้งผลการตรวจให้ผู้เข้ารับการตรวจทราบเพื่อวางแผนการรักษาที่เหมาะสมเฉพาะบุคคลต่อไป

คัดเลือกตัวอ่อนและย้ายตัวอ่อนรอบแช่แข็ง (Embryo Selection and Frozen Embryo Transfer)

เมื่อคุณแม่มีความพร้อมในการตั้งครรภ์ นักวิทยาศาสตร์ผู้ชำนาญการด้านตัวอ่อนจะคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมครบสมบูรณ์แข็งแรงทั้ง 23 คู่ ไม่ขาดไม่เกินมาละลาย จากนั้นแพทย์จะย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์อย่างสมบูรณ์ ตัวอ่อนสภาพดีที่เหลืออยู่จะถูกเก็บแช่แข็งเก็บสำรองไว้ในกรณีที่ต้องย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกซ้ำในรอบเดือนถัด ๆ ไป

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน รู้อะไรบ้าง

ผลการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A สามารถแปลผลได้ 4 ประเภท ได้แก่

1. ยูพลอยดี้ (Euploidy)
   โครโมโซมตัวอ่อนปกติ (Normal) มีจำนวนโครโมโซมครบ 23 คู่ (46 แท่ง) มีรูปร่างสมบูรณ์ และมีความเหมาะสมในการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์
2. แอนยูพลอยดี้ (Aneuploidy)
   โครโมโซมตัวอ่อนผิดปกติ (Abnormal) มีจำนวนโครโมโซมมากกว่าหรือน้อยกว่า 46 แท่ง หรือมีรูปร่างไม่สมบูรณ์ และไม่เหมาะสมในการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์
3. โมเซอิก (Mosaic)
   โครโมโซมตัวอ่อนปกติและผิดปกติปนกัน (Mixed) ในทางการแพทย์ โครโมโซมโมเซอิกบางแบบสามารถย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์ได้ โดยแพทย์จะพิจารณาสัดส่วนระหว่างโครโมโซมปกติและผิดปกติ หากโครโมโซมผิดปกติมีสัดส่วนที่น้อยกว่าโครโมโซมปกติ และมีความเป็นไปได้สูงในการตั้งครรภ์ทารกที่มีสุขภาพดีสมบูรณ์แข็งแรงได้ แพทย์จะพิจารณาให้เข้าสู่กระบวนการการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกในขั้นตอนต่อไป ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของแพทย์
4. ไม่สามารถสรุปผลได้ (No Result)
   ไม่สามารถสรุปผลการตรวจได้ (Inconclusive) เนื่องจากเซลล์ตัวอย่างมีโครโมโซมที่ขาดคุณภาพ หรือมีจำนวนโครโมโซมที่ไม่เพียงพอในการตรวจได้ โดยแพทย์จะพิจารณาการตรวจซ้ำจากเซลล์ตัวอ่อนที่ถูกแช่แข็งเก็บไว้ เพื่อให้สามารถสรุปผลการตรวจได้ 

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ใช้เวลากี่วัน

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A สามารถทราบผลการตรวจได้ภายใน 1-2 สัปดาห์ ทั้งนี้ ขึ้นอยู่กับสุขภาพของแต่ละบุคคลอย่างไรก็ตาม หากผู้เข้ารับการตรวจมีโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน นักวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์อาจใช้เวลาในการตรวจเพิ่มขึ้นราว 2-4 สัปดาห์ เพื่อให้สามารถประมวลผลและสรุปผลการตรวจได้

ข้อดีของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A

• เพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ (Increased Implantation rates) การขาดหายไปของโครโมโซมตัวอ่อนเป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิดการแท้งบุตรภายใน 8 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์มากที่สุด การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A ช่วยคัดเกรดตัวอ่อนคุณภาพดีที่มีจำนวนโครโมโซมครบ 23 คู่ มีรูปร่างสมบูรณ์ ไม่ขาดไม่เกิน ก่อนย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ช่วยให้สามารถตั้งครรภ์ได้อย่างราบรื่น ปลอดภัย
• ลดอัตราการแท้งบุตร (Reduces Miscarriage Rates) ในคุณแม่ตั้งครรภ์อายุมาก แพทย์มักตรวจพบโครโมโซมที่ผิดปกติ หรือ แอนยูพลอยดี้ (Aneuploidy) ได้มากถึงร้อยละ 50 ยังไม่นับรวมถึงไข่ที่มีจำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินมากกว่าคุณแม่ตั้งครรภ์อายุน้อยทั่วไป การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A ช่วยคัดกรองโครโมโซมที่ผิดปกติออกไป ช่วยป้องกันการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมสู่ลูก และช่วยลดความเสี่ยงการแท้งบุตร
• ลดการทำเด็กหลอดแก้วซ้ำ (Reduce IVF/ICSI Cycles) การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A ช่วยให้สามารถทำเด็กหลอดแก้วได้สำเร็จได้ภายในครั้งเดียว (ขึ้นอยู่กับสุขภาพของคุณแม่) โดยการคัดเลือกเฉพาะโครโมโซมที่มีความสมบูรณ์ แข็งแรง ทำให้ไม่เสียเวลาและค่าใช้จ่ายที่ไม่จำเป็นในการทำเด็กหลอดแก้วซ้ำหลายรอบ ทั้งยังช่วยลดความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกที่มีปัญหาสุขภาพที่จำเป็นต้องให้การรักษาอย่างต่อเนื่องในระยะยาวอีกด้วย
• ช่วยให้ทราบข้อมูลสุขภาพที่สำคัญ (Inform crucial health information) การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A ให้ข้อมูลสุขภาพที่สำคัญก่อนตัดสินใจมีบุตร เช่น โครโมโซม เพื่อให้ได้ทารกที่มีสุขภาพดี แข็งแรง ทั้งนี้ ผู้ที่มีโครโมโซมสมบูรณ์ดี ก็สามารถตรวจโครมโซมตัวอ่อน PGT-A เพื่อคัดกรองโรคหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมได้เช่นกัน โดยการเข้ารับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้ชำนาญการด้านเวชศาสตร์เจริญพันธุ์เพื่อวางแผนการมีบุตร
• ช่วยให้ตั้งครรภ์คุณภาพ (Improved Pregnancy Outcomes) การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A คัดเลือดเฉพาะโครโมโซมที่มีความสมบูรณ์เพื่อย้ายไปตั้งครรภ์ต่อในครรภ์มารดา โครโมโซมที่สมบูรณ์ดีจะทำให้มีสุขภาพครรภ์แข็งแรงและช่วยให้ตั้งครรภ์ได้อย่างมีคุณภาพ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ที่มีความเปราะบางเป็นพิเศษ เมื่อคุณแม่ตั้งครรภ์มีสุขภาพครรภ์แข็งแรง โอกาสในการให้กำเนิดลูกน้อยสุขภาพดี ปราศจากโรคทางพันธุกรรมก็จะยิ่งเพิ่มมากขึ้น

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ไม่ผ่าน ทำอย่างไร

ผลการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A แจ้งว่า “ไม่สามารถแปลผลได้” (“No result”) สามารถแบ่งได้เป็น 2 กรณี ได้แก่

1. โครโมโซมตัวอ่อนมีจำนวนน้อยหรือมีคุณภาพต่ำ ตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมน้อยหรือมีคุณภาพต่ำจะไม่สามารถเจริญเติบโตไปสู่ระยะบลาโตซิสต์ได้ ( 5-6 วัน หลังการเก็บไข่) และไม่มีคุณภาพมากพอในการตัดดึงเซลล์เนื้อเยื่อเพื่อไปทำการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A โดยแพทย์อาจเริ่มต้นการกระตุ้นไข่อีกรอบและเก็บไข่ใหม่ เพื่อให้มีจำนวนโครโมโซมและคุณภาพที่มากพอในการส่งตรวจโครโมโซมตัวอ่อนในครั้งต่อไป
2. การแปรผลคลาดเคลื่อน การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A เป็นการสุ่มตรวจโครโมโซมส่วนที่จะพัฒนาไปเป็นรกเด็กเพียง 5-6 เซลล์เท่านั้น จึงมีโอกาสที่อาจเกิดการแปรผลคลาดเคลื่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโครโมโซมโมเซอิก ที่มีโครโมโซมปกติและผิดปกติปนกัน โดยในขั้นตอนการเก็บตัวอย่างอาจเลือกตัดดึงเฉพาะโครโมโซมที่ผิดปกติออกมา ในขณะที่โครโมโซมส่วนใหญ่อาจเป็นโครโมโซมที่ปกติ โดยแพทย์จะทำการตัดดึงโครโมโซมตัวอ่อนไปทำการตรวจซ้ำอีกรอบเพื่อยืนยันผลการตรวจ

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A มีความแม่นยำแค่ไหน

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A เป็นการตรวจคัดกรองตัวอ่อนหรือการคัดเกรดตัวอ่อนที่มีความแม่นยำสูงถึงร้อยละ 98 ช่วยให้ผู้ที่มีภาวะมีบุตรยาก ผู้หญิงที่มีอายุเกิน 35 ปี หรือผู้ที่มีประวัติมีโครโมโซมที่ผิดปกติในครอบครัว สามารถตั้งครรภ์และมีลูกได้สำเร็จ

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A มีอัตราความสำเร็จแค่ไหน

จากผลการศึกษาเปรียบเทียบผู้ที่ทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) ในช่วงอายุต่าง ๆ ระหว่างผู้ที่ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-Aก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก และผู้ที่ไม่ได้ตรวจ พบว่ามีอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ที่แตกต่างกัน ดังนี้

1. ผู้ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี ที่ตรวจ PGT-A มีอัตราการตั้งครรภ์ 56.5% ผู้ที่ไม่ได้ตรวจ PGT-A มีอัตราการตั้งครรภ์ 48.1%
2. ผู้ที่มีอายุระหว่าง 35-37 ปี ที่ตรวจ PGT-A มีอัตราการตั้งครรภ์ 54.2% ผู้ที่ไม่ได้ตรวจ PGT-A มีอัตราการตั้งครรภ์ 39.2%
3. ผู้ที่มีอายุระหว่าง 38-40 ปี ที่ตรวจ PGT-A มีอัตราการตั้งครรภ์ 52.2% ผู้ที่ไม่ได้ตรวจ PGT-A มีอัตราการตั้งครรภ์ 27.6%
4. ผู้ที่มีอายุระหว่าง 41-42 ปี ที่ตรวจ PGT-A มีอัตราการตั้งครรภ์ 46.7% ผู้ที่ไม่ได้ตรวจ PGT-A มีอัตราการตั้งครรภ์ 15.3%
5. ผู้ที่มีอายุมากกว่า 42 ปี ที่ตรวจ PGT-A มีอัตราการตั้งครรภ์ 42.4% ผู้ที่ไม่ได้ตรวจ PGT-A มีอัตราการตั้งครรภ์ 5%

จากผลการศึกษายังพบว่าผู้ที่ทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) ที่ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A ก่อนการย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก มีอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์มากถึง 95%  ภายในการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกต่อเนื่องกัน 3 ครั้ง

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A รพ.เมดพาร์ค

ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก รพ.เมดพาร์ค กรุงเทพ ประเทศไทย นำโดยทีมแพทย์ผู้ชำนาญการด้านเวชศาสตร์เจริญพันธุ์ระดับอาจารย์แพทย์ที่มีประสบการณ์สูงทั้งในระดับประเทศและต่างประเทศ มีความพร้อมในการตรวจวินิจฉัยและรักษาผู้ที่มีภาวะบุตรยากด้วยการทำเด็กหลอดแก้ว IVF และ ICSI ผ่านการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A, PGT-M หรือ PGT-S ก่อนการตั้งครรภ์ โดยการใช้เทคโนโลยีทางการแพทย์และอุปกรณ์ที่ทันสมัย ในห้องปฏิบัติการเลี้ยงตัวอ่อนมาตรฐาน JCI ที่ให้การดูแลเอาใจใส่อย่างใกล้ชิดทุกขั้นตอน ตัวอ่อนมีความสมบูรณ์ แข็งแรง และสามารถตั้งครรภได้อย่างมีคุณภาพ พร้อมทั้งให้การดูแลทั้งว่าที่คุณแม่และทารกน้อยในครรภ์จนถึงวันกำหนดคลอด คุณแม่ตั้งครรภ์มีสุขภาพครรภ์แข็งแรง ทารกน้อยมีพัฒนาการร่างกายที่สมบูรณ์ ปราศจากภาวะแทรกซ้อน และสามารถคลอดได้อย่างปลอดภัย เป็นโซ่ทองคล้องใจให้สมาชิกทุกคนในครอบครัว